haruldased haigused

Tetra-amelia sündroom on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab lapse sündi ilma käte ja jalgadeta ning võib põhjustada muid väärarenguid luu, näo, pea, südame, kopsude, närvisüsteemi või suguelundite piirkonnas. Seda geneetilisi muutusi saab diagnoosida ka raseduse ajal ja sõltuvalt kindlakstehtud väärarengute raskusastmest võib sünnitusarst soovitada teha abordi, kuna paljud nendest väärarengutest võivad ohustada lapse elu pärast sündi. Kuigi ravi ei toimu, o

Neeru angiomüolipoom on haruldane ja healoomuline neeru kasvaja, millel tavaliselt puuduvad sümptomid, kuni see on piisavalt suur, et vigastada neerud. Seega, kuigi see ei ole vähk, võib angiomüolipoom olla tõsine probleem, eriti kui see on suurem kui 4 cm, kuna see võib kahjustada neerufunktsiooni või põhjustada tõsist verejooksu. Kuigi se

Selleks, et paremini kontrollida ja kooseksisteerida paremini tuttava Vahemeri palavikuga, mis harilikult tekib lapsepõlves, on soovitatav konsulteerida pediaatriga, sest kuigi ravi ei ole võimalik, saab haigust kontrollida raviga, mida tuleb teha ravi ajal. elu, nii et haiguskriisid on haruldased.

Crouzoni sündroom, mis on tuntud ka kui kraniofakiaalne düsoosoos, on haruldane seisund, kus esineb koljuõmbluste enneaegne sulgemine, mille tagajärjel tekivad erinevad kolju- ja näo deformatsioonid. Need deformatsioonid võivad põhjustada muutusi ka teistes kehasüsteemides, nagu nägemine, kuulmine või hingamine, mis muudab vajalikuks korrektsete operatsioonide läbiviimise kogu eluaja jooksul. Kahtluse

Gaucher 'tõbi on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab ensümaatiline defitsiit, mis põhjustab rakkude rasvhapete hoiustamist organismi mitmesugustes organites nagu maks, põrn või kopsu, samuti luu või luuüdi luu Seega sõltuvalt haigusekeskkonnast ja muudest omadustest võib haigus jagada kolme liiki: 1. tüüpi G

Charcot-Marie-Toothi ​​haigus on neuroloogiline ja degeneratiivne haigus, mis mõjutab keha närve ja liigesid, põhjustades kõndimist raskusi või võimatust ja nõrkust käte hoidmiseks. Sageli peavad need haigused, kes seda haigust vajavad, ratastooli kasutama, kuid nad võivad elada aastaid ja nende intellektuaalset võimekust säilitada. Ravi vajab ra

Progresseeruv ossifitseeruv fibrodüsplaasia, mis on tuntud ka kui FOP, progressiivne ossifitseeriv müosiit või kiviani sündroom, on väga haruldane geneetiline haigus, mis põhjustab keha pehmete kudede, nagu sidemete, kõõluste või lihaste, aeglaselt luu, mis takistab keha liikumist ja põhjustab suuri muutusi keha kujutises. Enamikul

Niemann-Picki haigus koosneb väga haruldastest geneetilisest sündroomist, mis pärinevad samas perekonnas ja põhjustavad näiteks lipiidide akumulatsiooni mõnes organis, näiteks ajus, põrnas või maksas. Sõltuvalt kahjustatud elunditest ja sümptomitest võib Niemann-Picki haigust jagada kolmeks põhirühmaks: Tüüp A : on kõige tõsisem tüüp ja esineb tavaliselt esimestel elukuudel, elulemuse vähenemine kuni 4-5-aastaseks; Tüüp B : on vähem tõsine tüüp A, mis võimaldab ellujäämist täiskasvanuks. Tüüp C : on kõige sagedasem t

Adrenooloküstroofia on haruldane geneetiline haigus, mis on seotud X-kromosoomiga, mis ulatub neerupealiste, närvisüsteemi ja munanditeni. Haigus mõjutab eriti mehi ja võib avalduda igas vanuses. Adrenooloküstroofia muudab müeliini, mis on närvisüsteemi valges osas. Närvisüsteem toimib teatud tüüpi elektrilülitusena ja müeliinil on selle ahela närvirakkude isoleerimine. Kui müeliin mu

Halva kalasuitsu sündroomi, mida nimetatakse ka trimetüülaminaatoriks, iseloomustab tugev kalahaiguse lõhn, mis on sarnane kehade sekretsioonidega nagu higi, sülg, uriin ja vaginaalsed sekretsioonid. Meetmed nagu sagedased suplemine, riiete vahetamine kogu päeva jooksul ja tugevate parfüümide kasutamine ei aita lõhna parandada, sest selle haiguse ravi toimub peamiselt toiduga, vältides toidu, nagu kala ja mune, tarbimist. Sümptomi

Kimerism on väga haruldane geneetiline defekt, mis tekib siis, kui inimene kannab oma kehas rohkem kui 1 tüüpi DNA-d. Üldiselt ei muuda see muutus sümptomeid, kuid võib esineda selliseid muutusi nagu asümmeetria ja deformeerumine kanduri kehas või harvematel juhtudel hermaphroditism. See olukord erineb mosaiitsismist, kus inimene võib geneetilises materjalis põhjustada geneetilisi muutusi. Lugege,

Weaveri sündroom on haruldane geneetiline seisund, milles laps kasvab väga kiiresti kogu lapsepõlves, kuid millel on intellektuaalse arengu hilinemine, näiteks iseloomulikud näoelemendid, näiteks suur laup ja lai silmad. Mõnel juhul võivad mõnedel lastel ka liigese- ja lülisamba deformatsioonid, nõrgad lihased ja lõtv nahk. Weaveri sü

Ohtahara sündroom on haruldane epilepsia tüüp, mis tavaliselt esineb alla 3 kuu vanustel väikelastel ja on seetõttu tuntud ka kui infantiilse epilepsia entsefalopaatia. Selle tüüpi epilepsia esimesed krambid esinevad tavaliselt raseduse viimasel trimestril, endiselt emaka sees, kuid võivad esineda ka beebi esimese 10 päeva jooksul, mida iseloomustavad tahtmatud lihaste kokkutõmbed, mis jätavad jalgade ja käte jaoks jäigad sekundit. Kuigi ravim

Närvirakk on hormonaalse või meditsiinilise probleemi tagajärg, mis põhjustab keha kasvu ja arenemist nii nagu peaks, põhjustades inimese maksimaalse kõrguse 1, 47 m ja seda nimetatakse kääbusiks, kuigi madala kasv "on kõige aktsepteeritud väljend. Käsipimes on kaks peamist tüüpi: Proportsionaalne või hüpofüüsi kääbus : kõik kehaosad on tavapärasest väiksemad ja kõrgemad; Disproportsionaalne või akondroplastiline närv : mõned kehaosad on oodatud võrdsed või suuremad, tekitades kõrguse ebaproportsionaalsuse tunnet. Tavapäraselt pole kääpiolul

Richieri-Costa Pereira sündroom on äärmiselt haruldane haigus, mis tekib mõne imiku kromosoomi 17 geneetiliste muutuste tõttu, mis põhjustab näo ja kõri anomaaliate arengut, samuti jalgade ja käte deformatsioone. See haigus tuvastati esmakordselt Brasiilias 1992. aastal USP haiglas ja tänaseks on kindlaks tehtud ainult 20 seda tüüpi geneetiliste mutatsioonidega last. Kuigi enam

Hüpermensia, tuntud ka kui kõrgelt autobiograafilise mälu sündroom, on haruldane sündroom ja kandjad on sellega juba sündinud ja nad ei kaalu oma elus peaaegu midagi, sealhulgas andmed, nimed, kuupäevad, maastikud ja nägu. Selle sündroomi kinnitamiseks on vaja läbi viia tunnetuse ja mälu testid, sealhulgas mitmed eelmiste sündmuste küsimused. Seda tüüpi

Sclerosteosis, tuntud ka kui graniidi luuhaigus, on haruldane geneetiline mutatsioon, mis põhjustab liigse luu kasvu. See mutatsioon põhjustab luude asemel tiheduse langust aastate jooksul, muutub paksemaks ja tihedamaks, muutub tugevamaks kui graniit. Seega väldib sklerosteoos luuhaigusi nagu osteoporoos, kuid põhjustab teisi muutusi, nagu näiteks kolju suurenenud rõhk, mis võib ravimata jäämisel olla eluohtlik. Peamise

Berardinelli-Seipe'i sündroom, mida tuntakse ka üldise kaasasündinud lipodüstroofia all, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab keharakkude rasvarakkude talitlushäire, nii et rasvkoe normaalset kogunemist kehas ei leidu, kuna seda hoitakse teistes nagu maks ja lihased. Selle sündroomi üks peamisi tunnuseid on rasket diabeedi tekkimine, mis tavaliselt algab puberteedieas, umbes 8-10 aastat, ja seda tuleks ravida madala rasvasisaldusega toiduga ja suhkruid sisaldavate ravimitega ning ravimitega, mis aitavad kontrollida diabeedi ja kõrge kolesteroolitase. Sümpto

Hanhart'i sündroom on väga haruldane haigus, mida iseloomustab osa käte, jalgade või sõrmede täielik puudumine ja see seisund võib esineda samal ajal keelel. Hanharta sündroomi põhjused on geneetilised, kuigi neid tegureid, mis põhjustavad nende muutusi inimese geenides, ei ole selgitatud. Hanhart

Williams-Beureni sündroom on haruldane geneetiline haigus, mille peamised tunnused on lapse väga sõbralik, hüper-sotsiaalne ja kommunikatiivne käitumine, kuigi see kujutab endast südame, koordinatsiooni, tasakaalu, vaimse alaarengu ja psühhomotoorseid probleeme. See sündroom mõjutab elastiini tootmist, mõjutades veresoonte, kopsude, soolte ja naha elastsust. Selle sü