Fabry tõbi on haruldane kaasasündinud sündroom, mis põhjustab veresoontes rasvade ebanormaalset akumuleerumist, põhjustades näiteks selliseid sümptomeid nagu käte ja jalgade valu, näiteks naha silma või laigud.
Üldiselt tekivad Fabry haiguse sümptomid lapsepõlves, kuid mõnel juhul saab haigust tuvastada ainult täiskasvanueas, kui see hakkab põhjustama muutusi neerude või südame talituses.
Fabry tõbe ei ole ravivat, kuid seda saab kontrollida mõne ravimi kasutamisega, et vältida sümptomite tekkimist ja selliste komplikatsioonide tekkimist nagu neeruprobleemid või insult.
Fabry haiguse sümptomid
Fabry haiguse sümptomid võivad tekkida varases lapseeas ja hõlmama:
- Valu või põletustunne kätes ja jalgades;
- Tumedad punased laigud nahal;
- Silma muutused, mis ei mõjuta nägemist;
- Kõhuvalu;
- Sooleharjumuste muutumine, eriti pärast söömist;
- Valu seljas, eriti neerude piirkonnas.
Lisaks nendele sümptomitele võib Fabry haigus aastate jooksul põhjustada muid märke, mis on seotud progresseeruvate kahjustustega, mis on põhjustatud näiteks mõnest elundist, näiteks silmadest, südamest või neerudest.
Fabry haiguse diagnoosimine
Fabry haiguse diagnoosi saab teha vereanalüüsidega, et hinnata ensüümi kogust, mis vastutab veenides kogunevate rasvade kõrvaldamise eest. Seega, kui see väärtus on madal, võib arst Fabry haiguse kahtlustada ja küsida DNA-testi haiguse õigeks tuvastamiseks.
Fabry haiguse ravi
Fabry haiguse ravi aitab kontrollida sümptomite tekkimist ja takistada tüsistuste tekkimist. Seda saab teha koos:
- Karbamasepiin: aitab vähendada valu tundlikkust või põletust;
- Metoklopramiid: vähendab soolestiku toimet, vältides sooletrakti muutusi;
- Antikoagulandid nagu aspiriin või varfariin: muudavad veretoonuse ja takistavad hüübimist põhjustavate hüübimishäirete esinemist.
Lisaks nendele ravimitele võib teie arst välja kirjutada ka kõrge vererõhu ravimid, näiteks kaptopriil või atenolool, kuna need takistavad neerukahjustuse tekkimist ja takistavad komplikatsioonide esinemist neis elundites.
