Pendrodi sündroom on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab kilpnäärme kurtus ja laienemine, mille tagajärjel tekib seedeelund. See haigus areneb lapsepõlves.
Pendredi sündroomil ei ole ravivat, kuid on olemas mõningaid ravimeid, mis aitavad reguleerida kilpnäärme hormoonide taset kehas või mõnda tehnikat kuulduse ja keele parandamiseks.
Vaatamata piirangutele võib Pendredi sündroomiga isik viia normaalse elu.
Pendredi sündroomi sümptomid
Pendredi sündroomi sümptomiteks võivad olla:
- Ärakuulamise kaotamine;
- Goiter;
- Raskuste rääkimine või dumbing;
- Tasakaalu puudumine.
Põld-sündroomi kurtus on progresseeruv, alustades varsti pärast sündi ja aastate jooksul süvenemist. Sel põhjusel on keele areng lapseeas keeruline ja lapsed muutuvad sageli mööda.
Goiter on tingitud kilpnäärme funktsioneerimisprobleemidest, mille tagajärjeks on muutused organismi hormoonide tasemetes, mis võivad inimestel põhjustada hüpotüreoidismi. Kuigi need hormoonid mõjutavad üksikisikute kasvu, on selle haigusega patsientidel normaalne areng.
Pendredi sündroomi diagnoosimine
Pendredi sündroomi diagnoosimist saab teha audiomeetriaga, testiga, mis aitab mõõta inimese võimet kuulda; magnetresonantstomograafia, et hinnata sisekõrva funktsioneerimist või geneetilisi katsetusi, et tuvastada mutatsioon geenis, mis vastutab selle sündroomi tekkimise eest. Selle haiguse kinnitamiseks võib olla kasulik ka kilpnäärme funktsiooni testimine.
Pendredi sündroomi ravi
Pendredi sündroomi ravi ei heida haigust, vaid aitab kontrollida patsientide sümptomeid.
Patsientidel, kes ei ole veel kuulmist täielikult kaotanud, võib kuuldeaparaatide või koheelarakkude implantaadid asetada kuulmisosale. Nendel juhtudel on parim ombudsman-spetsialist. Kõne- ja kõneteraapia seansid võivad aidata parandada keelt ja kõnet üksikisikutel.
Kilpnäärmeprobleemide, eriti giotri ja kilpnäärme hormoonide vähendamiseks kehas on soovitatav konsulteerida endokrinoloogiga, et määrata kilpnäärme funktsiooni kontrollimiseks türoksiini hormooni sisaldust.
Kasulikud lingid:
- Hurleri sündroom
- Alporti sündroom
- Goiter
