Üks võimalus kahtlustada, kui lapsel on tsüstiline fibroos, on jälgida, kas tema higi on normaalsest soolesemest, kuid selle haiguse diagnoos tehakse jalgade testimisega, mis tuleb läbi viia esimesel elukuul. Positiivse tulemuse korral kinnitatakse diagnoos läbi higi testi.
Tsüstiline fibroos on pärilik haigus ilma ravita, kus mõned näärmed tekitavad ebanormaalset sekretsiooni, mis mõjutavad peamiselt seedetrakti ja hingamisteid. Teie ravi hõlmab ravimeid, dieeti, füsioteraapiat ja mõnel juhul ka operatsiooni. Patsientide eluea pikenemine suureneb ravi paranemise ja kõrgema adherentsuse tõttu ning inimene saab keskmiselt 40-aastaseks.
Tsüstilise fibroosi sümptomid
Tsüstilise fibroosi esimene märk on see, kui laps ei suuda esimesel või teisel elupäeval elimineerida vastsündinu esimese väljaheitega meekoniumi. Mõnikord ei saa ravirežiim neid väljaheite lahustada ja need tuleb operatsiooni abil eemaldada. Selle haiguse teised sümptomid on:
- Soolane higi;
- Püsiv krooniline köha, toidu ja une häirimine;
- Paks mandliõli;
- Korduv bronhioliit, mis on pidev bronhide põletik;
- Hingamisteede infektsioonid, mis korduvad, näiteks kopsupõletik;
- Hingamisraskused;
- Väsimus;
- Krooniline kõhulahtisus või kõhukinnisus;
- Isukaotus;
- Gaasid;
- Rasvane, kahvatu värvi väljaheide;
- Raskused on raskused ja hilinenud kasv.
Need sümptomid hakkavad ilmnema esimestel elunädalatel ja laps peab saama sobiva ravi, et vältida seisundi halvenemist. Siiski võib tsüstiline fibroos olla mõõdukas ja sümptomid võivad ilmneda ainult noorukieas või täiskasvanueas.
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine
Tsüstilise fibroosi diagnoosimine toimub vastsündinutele kohustusliku lapse jalgade testiga ning usaldusväärse tulemuse saavutamiseks on oluline, et laps tehtaks enne 30 päeva vanust. Positiivse tulemuse korral viiakse diagnoosi kinnitamiseks läbi higi test. Selles testis kogutakse ja hinnatakse natuke higistamist, sest mõningad higimuutused viitavad tsüstilise fibroosi esinemisele.
Isegi kahe katse positiivse tulemusega korratakse tavaliselt higi testi, et olla kindel, et lõplik diagnoos on, ja on oluline jälgida lapse sümptomeid. Vanematel lastel, kellel on tsüstilise fibroosi sümptomid, peab diagnoosi kinnitamiseks olema higistamiskatse.
Lisaks on oluline teha geneetiline test, et kontrollida lapsele tsüstilise fibroosiga seotud mutatsiooni, sest sõltuvalt mutatsioonist võib haigus olla kergem või raskem progressioon ning võib näidata parimat ravistrateegiat, mida tuleks pediaatri poolt kehtestatud.
Vaadake muid probleeme, mida käesolevas testis on võimalik tuvastada: Jalatsitestidega tuvastatud haigused.
Tsüstilise fibroosi ravi
Tsüstilise fibroosi ravi peaks algama niipea, kui diagnoos tehakse, isegi kui sümptomeid pole, sest eesmärgid peavad aeglustama kopsuinfektsioone ja ennetama alatoitumust ja viivitamatut kasvu. Ravi käigus kasutatakse mitmeid ravimeetodeid nagu:
- Antibiootikumid: vältige ja ravige infektsioone bakterite poolt;
- Põletikuvastane;
- Bronhodilataatorid: hõlbustavad hingamist;
- Mukolüütikumid: aitab kõhukelme taandada;
- Seedetrakti ensüümid: aitab seedimist toitu
- Vitamiinide A, E, K ja D lisamine
Ravi hõlmab mitut spetsialisti, sest lisaks ravimite kasutamisele tuleb hingamisteede füsioteraapiat, toitumis- ja psühholoogilist seiret, hapnikuravi hingamisteede parandamiseks ja mõnel juhul kopsufunktsiooni või kopsu siirdamise parandamiseks tehtavat operatsiooni. Siin on, kuidas toitmine aitab ravida seda haigust: tsüstilise fibroosi toitmine.
Brasiilias on mitmeid tsüstilise fibroosiga lastevanemate seas mitmeid sektoreid, kes annavad teavet haiguse kohta ja kuidas seda paremini elada. Paremate ravitulemuste jaoks on oluline pere toetus ja teadmised.
Tsüstilise fibroosi tüsistused
Tsüstiline fibroos põhjustab tüsistusi erinevate organite organites, mis võivad põhjustada:
- Krooniline bronhiit, mida on tavaliselt raske kontrollida;
- Pankrease puudulikkus, mis võib põhjustada neelatud toidu ja alatoitluse malabsorptsiooni;
- Diabeet;
- Maksahaigused nagu põletik ja tsirroos;
- Steriilsus;
- Distaalse soole obstruktsiooni sündroom (GAD), kus esineb soolestiku blokeering, mis põhjustab krampe, valu ja turse kõhus;
- Kivid sapipõies;
- Luuhaigus, mis põhjustab luumurdude suuremat hõlbustamist;
- Alatoitumus.
Tsüstilise fibroosi mõningaid tüsistusi on raske kontrollida, kuid varajane ravi on parim viis elukvaliteedi tõstmiseks ja lapse nõuetekohase kasvu soodustamiseks. Kuigi neil on palju probleeme, saavad tsüstilise fibroosiga inimesed tavaliselt kooli ja tööle minna.
Eeldatav eluiga
Tsüstilise fibroosiga inimeste eluiga sõltub mutatsioonist, soost, ravivastusest, haiguse raskusastmest, diagnoosimise vanusest ja kliinilistest hingamisteede, seedetrakti ja pankrease manifestatsioonidest inimeselt inimesele. Prognoos on tavaliselt halvem inimestele, kes ei ole korralikult ravitud, kellel on hiline diagnoos või kellel on pankrease puudulikkus.
Inimestel, kellel on diagnoositud varakult, eelistatavalt varsti pärast sündi, on inimesel võimalik saada 40-aastane, kuid selleks on vaja õigesti ravida. Vaadake, kuidas ravida tsüstilist fibroosi.
Praegu on umbes 75% inimestest, kes soovitava tsüstilise fibroosi järgivad, läbi oma teismeliste, ja umbes 50% läbib elu kolmandaks kümnendiks, mis oli vaid 10%.
Isegi kui ravi on õigesti tehtud, on kahjuks tsistilise fibroosiga diagnoositud isikul raske saavutada näiteks 70-aastane vanus. See tuleneb sellest, et isegi piisava ravi korral on elundite progresseeruv kahjustus, mis muudab need nõrkadeks ja nõrkadeks ning kaotavad oma funktsioonid aastate jooksul, mille tulemuseks on enamikul juhtudel hingamispuudulikkus.
Lisaks on mikroorganismide infektsioonid tsüstilise fibroosiga inimestel väga tavalised ja püsiv ravi antibiootikumidega võib põhjustada bakterite resistentsuse ja võib veelgi raskendada patsiendi kliinilist seisundit.
