Generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia, mis on geneetiline haigus, mis ei võimalda naha rasvkoe kogunemist, mis põhjustab selle akumuleerumist elunditesse või lihastesse, eesmärk on sümptomite vähendamine ja seega iga juhtumi puhul erinev. Kuid enamus ajast tehakse:
- Suure süsivesikutega dieet nagu leib, riis või kartul aitab säilitada kehas energia taset, mis on rasva puudumise tõttu vähenenud, võimaldades normaalset kasvu ja arengut;
- Madala rasvasisaldusega toidud : aitab vältida rasvade tekkimist lihastes ja elundites nagu maks või pankreas. Siin on, mida tuleb vältida: rasvad on suured.
- Leptini asendusteraapia : Myalept'i toimemehhanisme kasutatakse rasvarakkude tekitatud hormooni asendamiseks, mis aitab vältida diabeedi tekkimist või triglütseriidide taseme tõusu.
Lisaks sellele võib ravi hõlmata ka suhkurtõve või maksaprobleeme, kui need tüsistused on juba tekkinud.
Raskematel juhtudel, kui üldine kaasasündinud lipodüstroofia põhjustab maksa keerulisi kahjustusi või põhjustab muutusi näol, võib kirurgiat kasutada näo esteetika parandamiseks, kahjustuste eemaldamiseks maksas või kaugelearenenud juhtudel siirdamiseks maksa.
Generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia sümptomid
Generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia sümptomid, mida tuntakse ka kui Berardinelli-sepide sündroomi, tekivad tavaliselt lapsepõlves ja neid iseloomustab keharasva puudus, mis annab väga lihase välimuse ja väljaulatuvate veenidega. Lisaks sellele võib laps esineda väga kiire kasvu, mille tagajärjeks on vanuse jaoks väga suured käed, jalad või lõuad.
Aastate jooksul, kui kaasasündinud lipodüstroofiat ei ravita korralikult, võib see põhjustada rasvade kuhjumist lihastes või elundites, põhjustades järgmisi tagajärgi:
- Väga suur ja arenenud lihased;
- Raske maksakahjustus;
- 2. tüüpi diabeet;
- Südamelihase paksenemine;
- Triglütseriidide sisaldus veres;
- Suurenenud põrna suurus.
Lisaks nendele tüsistustele võib üldine kaasasündinud lipodüstroofia põhjustada ka acanthosis nigricansi arengut, naha probleemi, mis viib naha pimedate ja paksude täppide tekkimiseni, eriti kaela, kaenlaaluse ja kubemekindlate piirkondade korral. Lisateave: Kuidas ravida acanthosis nigricans.
Üldise kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosimine
Generaliseerunud kaasasündinud lipodüstroofia diagnoosimist teeb tavaliselt üldarst või endokrinoloog, jälgides sümptomeid või hinnates patsiendi ajalugu, eriti kui patsient on väga õhuke, kuid esineb selliseid probleeme nagu diabeet, triglütseriidide tõus, maksakahjustus või näiteks acanthosis nigricans.
Lisaks võib arst küsida näiteks mõningaid diagnostilisi teste, näiteks vereanalüüse või MRI-d, et hinnata näiteks vere lipiidide taset või rasva rakkude hävitamist. Harvadel juhtudel võib geneetiline test teha ka selleks, et teha kindlaks, kas mutatsioon eksisteerib spetsiifilistes geenides, mis põhjustavad üldist sissetulevat lipodüstroofiat.
Kui üldistunud kaasasündinud lipodüstroofia diagnoos on kinnitust leidnud, tuleks geneetiline nõustamine teha enne rasedust, näiteks haiguse edasikandumise oht lastele.
