Pfeifferi sündroom on haruldane haigus, mis tekib siis, kui pea moodustavad luud ühinevad oodatust varem, raseduse esimestel nädalatel, mis viib pea ja näo deformatsioonide tekkimiseni. Lisaks on selle sündroomi teine tunnusjoon lapse väikeste sõrmede ja varvaste ühendamine.
Selle põhjused on geneetilised ja ema ega isa ei saanud raseduse ajal midagi sellist sündroomi põhjustada, kuid on uuringuid, mis näitavad, et kui vanemad rasestusid pärast 40. eluaastat, on selle haiguse tõenäosus suurem.
Pfeifferi sündroomile iseloomulikud muutused sõrmedes
Pfeifferi sündroomi tüübid
Seda haigust saab klassifitseerida selle tõsiduse järgi ja see võib olla:
- 1. tüüp: see on haiguse kõige kergem vorm ja esineb kolju luude liitumisel, põsed on sisse vajunud ja sõrmedes või varvastes on muutusi, kuid üldiselt areneb laps normaalselt ja tema intelligentsus säilib, kuigi need võivad kurtus ja vesipea.
- 2. tüüp: pea on ristiku kujuline, lisaks kesknärvisüsteemi tüsistustele, lisaks silmade, sõrmede ja elundite moodustumisele. Sellisel juhul on lapsel sulandunud käte ja jalgade luud ning seetõttu ei saa tal olla täpselt määratletud küünarnukid ja põlved ning tavaliselt on tegemist vaimse alaarenguga.
- 3. tüüp: sellel on samad omadused kui 2. tüübil, kuid pea ei ole ristiku kuju.
Suurema tõenäosusega jäävad ellu ainult 1. tüübiga sündinud beebid, kuigi kogu elu jooksul on vaja mitmeid operatsioone, samas kui 2. ja 3. tüüp on raskemad ega ela tavaliselt pärast sündi üle.
Kuidas diagnoosi tehakse
Diagnoos pannakse tavaliselt varsti pärast sündi, jälgides kõiki lapse omadusi. Kuid ultraheli ajal võib sünnitusarst näidata, et lapsel on sündroom, et vanemad saaksid valmistuda. Harva juhtub, et sünnitusarst osutab, et tegemist on Pfeifferi sündroomiga, sest on ka teisi sündroome, millel võivad olla sarnased omadused, näiteks Aperti sündroom või Crouzoni sündroom.
Pfeifferi sündroomi peamised omadused on kolju moodustavate luude sulandumine ning sõrmede ja varvaste muutused, mis võivad avalduda:
- Ovaalne või asümmeetriline pea kuju, kolmeleheline ristik;
- Väike lame nina;
- Hingamisteede obstruktsioon;
- Silmad võivad olla väga silmatorkavad ja üksteisest laiad;
- Pöidlad on väga paksud ja sissepoole pööratud;
- Suured varbad on muust kaugel;
- Varbad ühendati õhukese membraani kaudu;
- Suurenenud silmade, nende asendi ja suurenenud silmarõhu tõttu võib olla pimedus;
- Kõrva kanali väärarengu tõttu võib olla kurtus;
- Võib esineda vaimne alaareng;
- Võib olla vesipea.
Niisuguse lapse saanud vanematel võib olla teisi sama sündroomiga lapsi ja seetõttu on soovitav minna geeninõustamiskonsultatsioonile, et saada paremat teavet ja teada, millised on võimalused saada terve laps.
Kuidas on ravi
Pfeifferi sündroomi ravi peaks algama pärast sündi mõne operatsiooniga, mis võib aidata lapsel paremini areneda ja vältida nägemise või kuulmise kaotust, kui selleks on veel aega. Tavaliselt tehakse selle sündroomiga beebil kolju, näo ja lõualuu mitu operatsiooni, et aju lahti suruda, kolju ümber kujundada, silmad paremini mahutada, sõrmed eraldada ja närimine paraneda.
Esimesel eluaastal on soovitatav teha koljuõmbluste avamiseks operatsioon, nii et aju kasvab normaalsel viisil, ilma et seda pea luud kokku suruksid. Kui lapsel on väga silmatorkavad silmad, võib nägemise säilitamiseks teha orbiidide suuruse korrigeerimiseks mõned operatsioonid.
Enne lapse 2-aastaseks saamist võib arst soovitada hinnata hambumust võimalike operatsioonide jaoks või hammaste joondamise seadmete kasutamist, mis on toitmiseks hädavajalikud.
Kas see informatsioon oli kasulik?
jah ei
Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:
Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.
E-post, millele soovite vastust saada:
Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.
Sinu nimi:
Külastuse põhjus:
--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi
Kas olete tervishoiutöötaja?
EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu
