Alkaptonuria: mis see on, sümptomid ja ravi

Alcaptonuria, mida nimetatakse ka okronoosiks, on haruldane haigus, mida iseloomustab viga aminohapete fenüülalaniini ja türosiini ainevahetuses, mis on tingitud väikesest mutatsioonist DNA-s, mille tagajärjel akumuleerub kehas aine, mida normaalsetes tingimustes ei toimuks veres.

Selle aine kuhjumise tagajärjel on haigusele iseloomulikke tunnuseid ja sümptomeid, nagu tumedam uriin, sinakas kõrvavaha, valu ja jäikus liigestes ning laigud nahal ja kõrval.

Alcaptonurial pole ravi, kuid ravi aitab sümptomeid vähendada, lisaks C-vitamiinirikaste toitude, näiteks sidruni, tarbimisele on soovitatav järgida dieeti, mis sisaldab vähe fenüülalaniini ja türosiini sisaldavaid toite.

Alkaptonuria sümptomid

Alkaptonuria sümptomid ilmnevad tavaliselt varases lapsepõlves, kui märgatakse näiteks tumedamat uriini ning laike nahal ja kõrvadel. Mõnedel inimestel tekivad sümptomid alles pärast 40. eluaastat, mis muudab ravi raskemaks ja sümptomid on tavaliselt raskemad.

Üldiselt on alkaptonuria sümptomid:

• Tume, peaaegu must uriin;
• Sinakas kõrvavaha;
• Mustad laigud silma valgel osal, kõrva ja kõri ümber;
• Kurtus;
• Artriit, mis põhjustab liigesevalu ja piiratud liikumist;
• Kõhre jäikus;
• Neeru- ja eesnäärmekivid, meeste puhul;
• Südameprobleemid.

Tume pigment võib nahale koguneda kaenla ja kubeme piirkonda, mis higistades võib riietele üle minna. Inimesel on tavaline hingamisraskus hüpliinmembraani jäikuse tõttu rannaosa kõhre ja käheduse tõttu. Haiguse hilises staadiumis võib hape koguneda südame veenidesse ja arteritesse, mis võib põhjustada tõsiseid südameprobleeme.

Alkaptonuria diagnoos pannakse sümptomite analüüsimisega, peamiselt haiguse erinevale kehaosale iseloomuliku tumeda värvusega, lisaks laboratoorsetele uuringutele, mille eesmärk on tuvastada peamiselt homogentisiinhappe kontsentratsioon veres või mutatsiooni avastamiseks molekulaarsete uuringute abil.

Miks see juhtub

Alkaptonuria on autosoomne retsessiivne metaboolne haigus, mida iseloomustab homogentisaatdioksigenase ensüümi puudumine DNA muutumise tõttu. See ensüüm toimib vaheühendi metabolismis fenüülalaniini ja türosiini, homogentisiinhappe metabolismis.

Seega on selle ensüümi puudumise tõttu organismis selle happe kuhjumine, mis põhjustab haiguse sümptomite ilmnemist, näiteks uriinis homogeense happe esinemise tõttu tumedat uriini, sinise välimust või tumedad laigud näol ja silmal ning valu ja jäikus silmades.liigesed.

Kuidas ravi tehakse

Alkaptonuria ravi eesmärk on leevendada sümptomeid, kuna see on retsessiivse iseloomuga geneetiline haigus. Seega võib kahjustatud liigeste liikuvuse parandamiseks lisaks füsioteraapia seanssidele, mida saab teha kortikosteroidide infiltratsiooniga, soovitada liigesevalu ja kõhre jäikuse leevendamiseks kasutada valuvaigisteid või põletikuvastaseid ravimeid.

Lisaks on soovitatav järgida dieeti, milles on vähe fenüülalaniini ja türosiini, kuna need on homogentisiinhappe eelkäijad, seetõttu on soovitatav vältida india pähklite, mandlite, parapähklite, avokaadode, seente, munavalge, banaani, piima tarbimist. ja näiteks oad.

Raviks soovitatakse ka C-vitamiini ehk askorbiinhappe tarbimist, kuna see vähendab tõhusalt pruunide pigmentide kogunemist kõhre ja arendab artriiti.

Kas see informatsioon oli kasulik?

jah ei

Teie arvamus on oluline! Kirjutage siia, kuidas saaksime oma teksti paremaks muuta:

Kas küsimusi on? Vastamiseks klõpsake siin.

E-post, millele soovite vastust saada:

Kontrollige meile saadetud kinnitusmeili.

Sinu nimi:

Külastuse põhjus:

--- Valige oma põhjus --- HaigusElake pareminiAitage teist inimestHankige teadmisi

Kas olete tervishoiutöötaja?

EiArst, farmaatsiaõde, toitumisspetsialist, biomeditsiiniline, füsioterapeut, kosmeetik, muu

Bibliograafia

• LAMAS, Joana P. S. Alkaptonuria: ebaselge haigus. Magistritöö, 2016. Porto ülikooli arstiteaduskond.
• COUTINHO, Inês; RIVERA-MONGE, Daniela; PORTELA, Renata jt. Alkaptonuria - juhtumi aruanne. 2016. Saadaval aadressil :.