Holt-Orami sündroom on haruldane geneetiline häire, mis põhjustab ülemiste jäsemete, nagu käte, õla ja südameprobleeme, nagu arütmiaid või väikesi väärarenguid, deformatsioone.
See on haigus, mida sageli saab diagnoosida alles pärast lapse sündi ja kuigi ravi ei toimu, on olemas ravi ja operatsioonid, mille eesmärk on parandada lapse elukvaliteeti.
Holt-Orami sündroomi tunnused
Holt-Orami sündroom võib põhjustada mitmeid väärarenguid ja probleeme, mis võivad sisaldada:
- Ülemiste jäsemete deformatsioonid, mis tekivad peamiselt kätes või õlgribal;
- Südameprobleemid ja väärarendid, mis hõlmavad südame rütmihäireid ja kodadevahelise defekti, mis tekib siis, kui kahe südamekoore vahel on väike ava;
- Kopsuarteri hüpertensioon on vererõhu tõus kopsudes, mis põhjustab sümptomeid nagu väsimus ja hingeldus.
Käed on tavaliselt need liikmed, keda kõrvalekaldeid enim mõjutanud, kusjuures tavaline on pöialde puudumine.
Holt-Orami sündroom on põhjustatud geneetilisest mutatsioonist, mis esineb 4 kuni 5-nädalase rinnaga, kui alajäsemed pole veel korralikult moodustatud.
Holt-Orami sündroomi diagnoosimine
Seda sündroomi diagnoositakse tavaliselt pärast sünnitust, kui lapse jäsemetel on väärarenguid ja väärarenguid ning südame funktsiooni muutusi.
Diagnoosi teostamiseks võivad olla vajalikud mõned testid, näiteks radiograafid ja elektrokardiogrammid. Lisaks on laboris tehtud konkreetse geneetilise testi abil läbi viidud haiguse põhjustatud mutatsioonide tuvastamine.
Holt-Orami sündroomi ravi
Selle sündroomi ravimiseks ei ole ravi, kuid mõned ravimeetodid nagu kehahoolduse korrigeerimine, lihaste tugevdamine ja selgroo kaitse aitavad kaasa lapse arengule. Lisaks, kui esineb muid probleeme nagu väärarendid ja muutused südame funktsioneerimises, võib osutuda vajalikuks operatsioonide läbiviimine. Nende probleemidega lapsi peaks regulaarselt jälgima nende kardioloog.
Selle geneetilise probleemiga lapsi tuleb jälgida sünnist ja järelkontrolli tuleks pikendada kogu elu vältel, et nende tervislikku seisundit saaks regulaarselt hinnata.
