Pärilik sferotsütoos on aneemia tüüp, mis on põhjustatud punavereliblede hävimisest, hemolüütilistest aneemiatest. See tekib punaste vereliblede membraanide kaasasündinud defektide tõttu, mis on endiselt väiksemad ja vähem vastupidavad kui tavaliselt, ja põrn on neid kergesti hävinud.
Spherotsütoos on pärilik haigus, mis kaasneb inimese sünnitusega, kuid võib muutuda muutuva raskusastmega aneemiaga, mistõttu ei pruugi mõnedel juhtudel põhjustada sümptomeid või muudel juhtudel võib põhjustada intensiivset pearinglust, väsimust, ikterust, põrna laienemine ja arenguhäired.
Kuigi ravi ei toimu, ravib sferotsütoos hematoloogi ja võib näidata foolhappe asendust ning kõige raskematel juhtudel, kui see kahjustab arengut või põhjustab paljusid sümptomeid, on peamine haiguse tõrje viis ravimi eemaldamine põrna operatsiooniga.
Mis põhjustab spherotsütoosi
Spherotsütoos, geneetiline ja pärilik muutus põhjustab muutusi valkude koguses või kvaliteedis, mis moodustavad vere punaliblede membraane, mis on tuntud punaste vereliblede hulgast.
Nende valkude muutused põhjustavad punaste vereliblede membraani jäikust ja kaitse, mis muudab need habras ja väiksema suurusega, kuigi nende sisu on ühesugune, moodustades ümarate aspektidega väiksemad punaverelised rakud ja rohkem pigmenteerunud.
Tekib aneemia, sest sperotsüütid, nagu neid nimetatakse deformeeritud erütrotsüütideks sperotsütoosil, hävitatakse tavaliselt põrnas, eriti kui muutused on olulised ning paindlikkuse ja resistentsuse kaotamine selle organi vere mikrotsirkulatsiooni läbimise vastu tekib.
Kuidas tuvastada
Spherotsütoosi võib liigitada kergeks, mõõdukaks või raskeks. Seega ei pruugi kerge spherotsütoosiga inimestel esineda mingeid sümptomeid, samas kui mõõduka kuni raske sferotsütoosiga patsientidel võivad esineda erinevad sümptomid ja sümptomid:
- Püsiv aneemia;
- Pallor;
- Väsimus ja füüsilise koormuse talumatus;
- Suurenenud bilirubiini sisaldus veres ja ikterus, mis on naha ja limaskestade kollakas värvus. Mõista, mis on ja mis võib põhjustada kollatõbe;
- Sapipõie kivide moodustumine sapipõies;
- Suurenenud põrna suurus.
Kontrollige muid märke ja sümptomeid, mis võivad näidata aneemia erinevaid tüüpe.
Päriliku sferotsütoosi diagnoosimiseks võib hematoloog lisaks kliinilisele hindamisele nõuda selliseid vereanalüüse nagu hemogram, retikulotsüütide arv, bilirubiinisisaldus ja perifeerne vereplasma, mis näitab sellise tüüpi aneemiaga seotud muutusi. Näidatud on ka osmootne haprus test, mis mõõdab punaliblede membraani vastupidavust.
Kuidas toimub ravi?
Pärilisel sferotsütoosil ei ole ravivat, kuid hematoloog võib näidata ravimeid, mis võivad leevendada haiguse ja sümptomite halvenemist sõltuvalt patsiendi vajadustest. Inimeste puhul, kelle haiguse sümptomid puuduvad, spetsiifiline ravi ei ole vajalik.
Foolhappe asendus on soovitatav, kuna punavereliblede suurenenud lagunemise tõttu on seda ainet kõige rohkem vaja luuüdi uute rakkude moodustamiseks.
Peamine raviviis on põrna eemaldamine operatsiooni teel, mida tavaliselt näidatakse üle 5-aastastel või vanematel lastel, kellel on raske aneemia, näiteks need, kellel on vereanalüüs hemoglobiinisisaldus alla 8 mg / dl, või alla 10 mg / dl, kui on olulised sümptomid või komplikatsioonid nagu sapipõie kivid. Operatsiooni võib teha ka laste puhul, kellel on arenguhäired.
Inimesed, kellel on põrnatõve tekkimise tõenäosus, tekitavad tõenäolisemalt teatavaid infektsioone või tromboosi, seetõttu on verehüübimise kontrollimiseks vajalikud vaktsiinid, nagu pneumokokkidevastane aine ja ASA kasutamine. Kontrollige, kuidas tehakse põrna eemaldamiseks ja vajalikku hooldust.
