Paroksümiline öine hemoglobinuuria, mida tuntakse ka kui PNH, on haruldane geneetiline haigus, mida iseloomustab punavereliblede muutumine, mille tagajärjeks on selle hävitamine ja punaliblede komponentide kaotamine uriinis, mistõttu peetakse seda kroonilise hemolüütilise aneemia all.
Öönimi tähistab seda perioodi, mil täheldati kõrgeimat punaliblede hävitamist haigusega inimestel, kuid uuringud on näidanud, et hemolüüs, see tähendab punaste vereliblede hävitamine, esineb igal ajal inimestel, kellel on hemoglobinuria.
PNH-il pole ravivat, aga ravi saab teha luuüdi siirdamise ja ekulizumabi kasutamise abil, mis on selle haiguse raviks spetsiifiline ravim. Lisateave Eczulimabi kohta.
Peamised sümptomid
Öine paroksüsmaalse hemoglobinuuria peamised sümptomid on:
- Esimene väga tumedad uriinid, mis on tingitud punaliblede suurest kontsentratsioonist uriinis;
- Nõrkus;
- Uimasus;
- Nõrgad juuksed ja küüned;
- Aeglus;
- Lihasvalu;
- Sagedased infektsioonid;
- Nibu;
- Kõhuvalu;
- Iroonia;
- Meeste erektsioonihäired;
- Neerufunktsiooni langus.
Öine paroksüsmaalse hemoglobinuuriaga inimestel on vere hüübimishäire muutuste tõttu suurenenud tromboosi tekkimise tõenäosus.
Kuidas diagnoos tehakse?
Öine paroksüsmaalne hemoglobinuuria diagnoos tehakse mitmete testidega, näiteks:
- Hemogramm, kellel on PNH-ga isiku, on näidustatud pantsütopeenia, mis vastab kõikide verekomponentide vähenemisele - kuidas vereanalüüse tõlgendada;
- Vaba bilirubiini annus, mida suurendatakse;
- CD55 ja CD59 antigeenide, mis on punavereliblede membraanis esinevad valgud ja hemoglobinuuria korral valkude tuvastamine ja mõõtmine voolutsütomeetria abil, on vähenenud või puudub.
Lisaks nendele eksamitele võib hematoloog küsida täiendavaid katseid, näiteks sahharoositesti ja HAM-testi, mis aitab paroksümtainse öise hemoglobinuuria diagnoosimisel. Tavaliselt diagnoos toimub 40-50 aasta jooksul ja inimese elus on umbes 10-15 aastat.
Kuidas ravida
Närilise parokseksümptomiga hemoglobinuuria ravi võib läbi viia allogeensete hematopoeetiliste tüvirakkude siirdamisel ja ravimi ekulizumabiga (Soliris) 300 mg iga 15 päeva tagant. Seda ravimit võib SUS-i kaudu anda kohtumenetluse kaudu.
Lisaks piisavale toitumisalasele ja hematoloogilisele jälgimisele on soovitatav ka raua lisamine foolhappega.
