Schinzel-Giedioni sündroom on haruldane kaasasündinud haigus, mis põhjustab skeleti väärarengute tekkimist, näo muutusi, kuseteede takistamist ja lapse rasket arenguhäireid.
Üldiselt Schinzel-Giedioni sündroom ei ole pärilik ja võib seetõttu esineda perekondades, kellel pole haiguslugu.
Schinzel-Giedioni sündroomil ei ole ravivat, kuid mõnede väärarengute parandamiseks ja beebi elukvaliteedi parandamiseks on võimalik teha operatsioone, kuid eeldatav eluiga on madal.
Schinzel-Giedioni sündroomi sümptomid
Schinzel-Giedioni sündroomi sümptomiteks on:
- Kitsas nägu suurte otsaesistega;
- Suu ja keeleosa tavalisest suurem;
- Liigsed keha juuksed;
- Neuroloogilised probleemid, nagu nägemiskahjustus, krambid või kurtus;
- Rasked muutused südames, neerudes või suguelundites.
Tavaliselt tuvastatakse need sümptomid kohe pärast sündi ja seetõttu võib sünnitusjärgsele sünnitusele enne sünnitust vabastamist tekkida sümptomite raviks haiglas viibimine.
Lisaks haiguse iseloomulikele sümptomitele on Schinzel-Giedioni sündroomiga lastel progresseeruv neuroloogiline degeneratsioon, suurenenud kasvajate risk ja korduvad hingamisteede infektsioonid, nagu kopsupõletik.
Kuidas ravida Schinzel-Giedioni sündroomi
Schinzel-Giedioni sündroomi ravimiseks ei ole spetsiifilist ravi vaja, kuid teatud ravimeetodeid, eriti operatsioone, saab kasutada haiguse põhjustatud väärarengute parandamiseks, beebi elukvaliteedi parandamiseks.
