Von Willebrandi tõbi või VWD on geneetiline ja pärilik haigus, mida iseloomustab von Willebrandi faktori (VWF) tootmise vähenemine või puudumine, millel on oluline roll koagulatsiooniprotsessis. Muudatusettepaneku kohaselt võib von Willebrandi haigust jagada kolmeks peamiseks tüübiks:
- 1. tüüp, kus VWF-i toodang on osaliselt vähenenud;
- Tüüp 2, milles toodetud tegur ei tööta;
- Tüüp 3, kus on täielik von Willebrandi faktori puudus.
See faktor on oluline, et edendada trombotsüütide adhesiooni endoteelile, veritsust vähendada ja peatada ning viia läbi VIII hüübimisfaktorit, mis on oluline trombotsüütide lagunemise vältimiseks plasmas ja on vajalik faktori X aktiveerimiseks ja kaskaadi jätkamiseks trombotsüütide puhvri moodustamiseks.
See haigus on geneetiline ja pärilik, see tähendab, et seda saab edasi anda põlvkondade kaupa, kuid seda võib omandada ka täiskasvanueas, kui inimesel on näiteks teatud tüüpi autoimmuunhaigus või vähk.
Von Willebrandi haigusel puudub ravivastus, kuid see tuleb kontrollida, mis peab toimuma kogu eluaja jooksul vastavalt arsti juhistele, haiguse tüübile ja esitatud sümptomitele.
Peamised sümptomid
Von Willebrandi haiguse sümptomid sõltuvad haiguse tüübist, kuid kõige tavalisemad on:
- Sage ja pikaajaline nina veritsemine;
- Igemete korduv verejooks;
- Liigne verejooks pärast lõikamist;
- Vere väljaheites või uriinis;
- Sagedased verevalumid kehade erinevates osades;
- Suurenenud menstruaaltsükli vool.
Tavaliselt on need haiguse sümptomid tõsisemad von Willebrandi 3. tüübi haigusega patsientidel, kuna valgu, mis reguleerib hüübimist, suurem puudus.
Kuidas on diagnoos
Von Willebrandi haiguse diagnoos tehakse laborikatsetega, milles kontrollitakse VWF-i ja VIII faktori plasmakontsentratsiooni olemasolu, samuti veritsusaja katset ja ringlevate trombotsüütide arvu. Katset korratakse 2 ... 3 korda korrektseks haiguse diagnoosimiseks, vältides vale-negatiivseid tulemusi.
Kuna tegemist on geneetilise haigusega, võib geneetiline nõustamine enne raseduse ajal või raseduse ajal soovitatav kontrollida lapse haigusega sündimise ohtu.
Laboratoorsed testid on tavaliselt tuvastatud VWF ja VIII faktori ja pikaajalise aPTT madala taseme või puudumise.
Kuidas toimub ravi?
Von Willebrandi haiguse ravi tehakse vastavalt hematoloogi soovile ja tavaliselt soovitatakse kasutada antifibrinolüütikume, mis suudavad kontrollida suu limaskesta verejooksu, ninaverejooksu ja hambaravi.
Lisaks sellele võib lisaks von Willebrandi faktorikontsentraadile näidata desmopressiini või aminokaproonhappe kasutamist koagulatsiooni reguleerimiseks.
Ravi ajal on soovitatav, et Von Willebrandi tõvega patsiendid võtaksid ilma arsti ettekirjutuseta riskantseid olukordi nagu ekstreemsport ja aspiriini ja teiste mittesteroidsed põletikuvastased ravimid nagu ibuprofeen või diklofenak.
Ravi raseduse ajal
Naistel, kellel on von Willebrandi tõbi, võib olla normaalne rasedus ilma ravivajaduseta, ent haigus võib lastele edasi anda, kuna see on geneetiline haigus.
Sellistel juhtudel toimub haiguse ravi raseduse ajal ainult desmopressiiniga 2 ... 3 päeva enne sünnitust, eriti juhul, kui see on toimunud keisrilõike teel, kuna see on tähtis ravimi kasutamine verejooksu kontrollimiseks ja naise elu säilitamiseks. Samuti on tähtis, et seda ravimit manustataks kuni 15 päeva pärast sünnitust, sest VIII faktori ja VWF-i tase jälle väheneb ja sünnitusjärgse hemorraagia oht.
Kuid selline ravi ei ole alati vajalik, eriti kui VIII faktori tase on tavaliselt 40 RÜ / dL või üle selle. Seepärast on tähtis regulaarselt kontakteeruda hematoloogi või sünnitusarstiga, et kontrollida ravivajadust ja kui on olemas nii naistele kui ka lapsele oht.
Kas ravi on lapsele halb?
Von Willebrandi tõvega seotud ravimite kasutamine raseduse ajal ei kahjusta last ning on seega ohutu meetod. Kuid lapsel peab pärast sündimist olema geneetiline test, et kontrollida, kas tal on haigus või mitte, ja kui on, siis ravi alustamiseks.
