DiGeorge'i sündroom on haruldane haigus, mis on põhjustatud hingamisteid, paratükeeme näärmete ja aordi kaasasündinud defektist, mida saab diagnoosida raseduse ajal. Sõltuvalt sündroomi arengutasemest võib arst liigitada selle osaliseks, täielikuks või mööduvaks.
Lapsed ei arenda seda haigust samamoodi, kuna see varieerub sõltuvalt nende geneetilistest muutustest, kuid kõige tavalisemad tunnused on:
- Sinakas nahk;
- Kõrvad on harilikult madalamad;
- Väike suu, mis on kujundatud nagu kala suu;
- Kasvu ja arengu hilinemine;
- Lõhenenud lõhn;
- Vöötohatise ja paratükeeme näärmete puudumine ultraheliuuringul;
- Väärarengud silmas;
- Kurtus või märkimisväärne kuulmiskaotus;
- Südameprobleemide tekkimine.
Lisaks võib mõnedel juhtudel põhjustada ka selle sündroomi hingamisraskused, raskused kehakaalu kujunemisel, hilinenud kõne, lihasspasmid või sagedased infektsioonid, näiteks tonsilliit või kopsupõletik.
Enamik neist tunnustest ilmneb varsti pärast sündi, kuid mõnedel lastel võivad sümptomid ilmneda alles paar aastat hiljem, eriti kui geneetiline muutus on väga kerge. Seega, kui vanemad, õpetajad või pereliikmed tuvastavad mõne omaduse, peaks diagnoosi kinnitama võtma pediaatriga konsulteerima.
Kuidas diagnoos tehakse?
DiGeorge sündroomi diagnoosimist teeb tavaliselt pediaatril haiguse tunnuste jälgimisel. Seega, kui te tunnete seda vajalikuks, võib arst küsida diagnoosikatsetest, et teha kindlaks, kas sündroomi puhul on tegemist südame üldiste muutustega.
Täpsema diagnoosi tegemiseks võib siiski tellida vereanalüüsi, mida tuntakse ka kui FISH-i, mille puhul hinnatakse muutusi kromosoomis 22, mis on põhjustanud DiGeorge sündroomi tekkimise. Lisateave selle eksami sooritamise kohta.
Kuidas ravitakse DiGeorge sündroomi?
DiGeorge'i sündroomi ravi alustatakse varsti pärast diagnoosi, mis tavaliselt juhtub lapse elu esimestel päevadel, ikka veel haiglas. Ravi hõlmab tavaliselt immuunsüsteemi ja kaltsiumi taseme tugevdamist, sest need muutused võivad põhjustada nakkusi või muid tõsiseid tervislikke seisundeid.
Teised võimalused võivad hõlmata kirurgiat, et parandada suuõõne ja südamehaiguste kasutamist sõltuvalt lapse arengust.
DiGeorge'i sündroomile ei ole veel ravivat, kuid arvatakse, et embrüonaalsete tüvirakkude kasutamine võib haigust ravida.
DiGeorge'i sündroomi peamised põhjused
DiGeorge sündroomi põhjused on seotud alkoholi tarbimisega raseduse ajal, rasedusdiabeedi arengu ja kromosoomi 22 spontaansete geneetiliste muutustega, mis võivad esineda ilma konkreetse põhjuseta.
