Kuidas tuvastada ja diagnoosida hemofiilia

Hemofiilia, mis on geneetiline ja pärilik haigus, põhjustab muutusi vere hüübimisel ja põhjustab seetõttu järgmisi sümptomeid:

• Naha lillad laigud;
• Liigeste turse ja valu;
• Spontaanne verejooks, näiteks selge põhjuseta, näiteks kummivaigus või ninas;
• Verejooks, mida pärast lihtsat lõikamist või operatsiooni on raske lõpetada;
• Liigne ja pikenenud menstruatsioon.

Mida tugevam on hemofiilia tüüp, seda suurem on sümptomite arv ja varem need ilmnevad, seetõttu tekib esimestel kuudel elu jooksul tavaliselt beebi raske hemofiilia, samas kui kahtlustatakse mõõdukat hemofiilia 5-aastane või kui laps hakkab kõndima ja mängima.

Kuid kerget hemofiiliat võib avastada ainult täiskasvanueas, kui isik kannatab tõsise löögi all või pärast protseduure nagu hammaste eemaldamine, kus veritsus on normaalsest kõrgem. Et paremini mõista selle haiguse põhjuseid ja peamised tüübid, uurige hemofiilia müüte ja tõdesid.

Kuidas diagnoosi kinnitada

Hemofiilia diagnoos tehakse pärast hematoloogi hindamist, kes küsib vere hüübimisvõime hindamiseks vajalikke katseid, näiteks hüübimisaeg, mis kontrollib vere võtmist hüübivuse tekkimiseks ja faktorite esinemise annust hüübimist ja veretase.

Hüübimisfaktorid on olulised verevalgud, mis hakkavad toimuma, kui neil on verejooks, et seda saaks peatada. Nende faktorite puudumine põhjustab haigusi nagu A tüüpi hemofiilia korral, mis on tingitud VIII faktori või B-tüüpi hemofiilia puudumisest või vähenemisest, milles IX faktor on puudulik.

Nendes testides võib tuvastada ka teisi hüübimistegureid, mis võivad põhjustada verejooksu ja mida võib segi ajada hemofiiliaga, nagu XI faktori puudulikkus, näiteks tuntud kui C-tüüpi hemofiilia.

Kui te kahtlustate hemofiiliat

Üks peaks olema hemofiilia ettevaatlik ja võtma eksami, kui:

• Isal või emal on hemofiilia;
• Ema kannab hemofiilia geeni;
• Lapsel on hemofiiliaga seotud sümptomid.

Mõningatel juhtudel võib eksamit teha veel emaka emakasse, koorioni villi biopsia abil või materjali kogumikust amniokenteense või kardiotsenteesiga.

Sümptomid, mis viitavad hüübimishäire esinemisele, on:

Selle haiguse terviseriske saab vältida hemofiilia raviks, mis koosneb korrapärastest süstidest puuduliku hüübimisfaktori taastamiseks veritsuse vältimiseks või mõnede verejooksude peatamiseks. Lisateave hemofiilia ravi kohta.